出生缺陷也叫先天异常，先天畸形。它包含两个方面:一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等。生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。出生缺陷可造成胎、婴儿的死亡，人类寿命的损失，并可导致大量的儿童患病和长期残疾，因此成为当今世界各国引为重视的卫生问题。在发达国家或地区，例如美国，出生缺陷是婴儿死亡的主要原因。1986年美国的婴儿死亡中21%是由出生缺陷造成的;在美国出生缺陷还是造成寿命损失的第5位原因。根据美国疾病控制中心的出生缺陷监测资料，婴儿从出生到1岁以内可发现的严重出生缺陷占3%-4%，按此比例推算，美国每年大约有10万到15万患有严重出生缺陷的婴儿出生，其中大约有6000名婴儿在出生后28天内死亡

在中国的大城市，出生缺陷也已是围产儿和婴儿死亡的主要原因，大约l/5-l/4的死亡是由出生缺陷造成的。根据中国1987年进行的全国残疾人抽样调查结果推算，全国约有5l00多万残疾人和2200多万各种遗传病患者，其中相当大的部分致残原因是出生缺陷。根据全国出生缺陷监测的结果推算，中国每年有30-40万名婴儿在出生可发现患有严重的、肉眼可见的出生缺陷，其中占第一位的是神经管畸形，有8万-10万。患有神经管畸形的婴儿大部分出生前、出生时或出生后一年内死亡，据估计因此中国每年造成的经济损失约2亿元人民币。

先天智力低下：引起胎儿先天智力低下的原因有很多，其中各种染色体畸变最为常见，同时还有单基因、多基因性疾病，环境致畸物引起的智力低下，比如酒精中毒、铅中毒等等，这都是潜在的胎儿畸形。生理和代谢功能障碍引起的缺陷和畸形：这种畸形主要表现为功能障碍，比如先天聋哑、盲等，还有代谢异常的苯丙酮尿症之类的。

先天缺陷，主要表现为形态结构：包括肉眼可见的一些畸形，以及体内器官和组织的畸形，种类多达数百种。胎儿发育迟缓：这种环境因素比较多，遗传因素也存在，主要表现为胎儿发育迟缓，比如宫内病毒、酗酒、吸烟等，损害了胎儿细胞的发育和生长，导致了发育不良。

如果有必要，孕前最好接种这三种疫苗，乙肝疫苗，有数据显示，乙肝病毒会通过胎盘屏障进入胎儿体内，使85%-90%的胎儿成为乙肝病毒的携带者，乙肝病毒还会引起胎儿畸形，所以孕前需要注射乙肝疫苗，建议刚结婚就要接种，因为乙肝要注射三针，分别在第一个月、第六个月和第九个月。另外甲肝疫苗至少要在孕前3个月注射，风疹病毒会导致流产和胎儿先天性畸形，也要在孕前三个月前就注射。这里强调一点，刚注射疫苗不要立即备孕，需要三个月以后才可以，具体以医嘱为准。