孕育一个健康的宝宝是每个家庭的心愿，很多备孕女性都知道要提前补充叶酸，但您知道如何补充更有效、也更安全吗？您听说过“叶酸代谢基因”可以精准指导补充叶酸吗？下面由北京儿童医院顺义妇儿医院遗传与生殖中心龚晨医生为您解释疑惑。【妇幼健康科普】
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什么是叶酸？
叶酸是一种水溶性维生素，又称维生素B9，为细胞生长繁殖所必需，在人体内不能合成，只能外源性摄入。深绿色蔬菜、柑橘类水果、豆类、坚果、动物肝脏、瘦肉等食物内富含天然叶酸，但由于存储、烹饪等因素，生物利用率较低。
叶酸在DNA合成和修复过程中起着关键作用，影响精子、卵子及胚胎质量。胚胎神经管分化发生在受孕后第3-4周，此时缺乏叶酸可造成胎儿畸形、神经管发育缺陷。因此孕前就开始补充叶酸尤为重要，特别是曾经有过胚胎停育、生化妊娠的女性。孕期叶酸缺乏还增加流产、早产、贫血、子痫前期等疾病的风险。
叶酸在人体内如何代谢？
叶酸摄入机体后，在多种酶的作用下转化5-甲基四氢叶酸的形式（即通常所说的“活性叶酸”），才能被有效利用。部分人群由于相关基因突变，参与叶酸代谢的酶活性下降，自身利用叶酸能力差，5-甲基四氢叶酸生成减少。更糟糕的是，此障碍还会使同型半胱氨酸（HCY）水平升高。HCY会损伤血管内壁细胞，易形成血栓，导致胎盘灌注不足、胚胎缺血缺氧而停育，增加流产风险，如同植物缺少养分和水而凋亡。对于非孕人群，高HCY会导致心脑血管疾病，严重者危及生命。
补充叶酸是否精准？如何检测？
我院遗传与生殖中心集合门诊与检验一体，可快速、准确检测红细胞叶酸水平及代谢障碍相关基因，反映近3个月内叶酸营养状况，为患者提供精准补充方案。像糖尿病、肥胖，饮食不规律，胃肠道吸收功能差，有神经管缺陷生育史、胎儿出生缺陷史，高HCY水平等情况时，应增加叶酸补充量。建议补充方案如下表。且基因检测结果终身可用，如MTHFR677位点TT型人群可长期适量补充叶酸，以降低心脑血管疾病的风险。
温馨提示：补充叶酸并非千篇一律、越多越好，如叶酸水平过量会掩盖体内维生素B12缺乏等潜在危险。购买叶酸时并非越贵越好，活性叶酸也不是人人都适合，盲目吃一堆不必要的“营养素、保健品”，不仅浪费钱，也危害身体健康。应结合个人情况，在医师指导下科学补充。
（具体见我院微信公众号--预约挂号）
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文字|遗传与生殖中心 龚晨