孩子是家庭的未来和希望，孕育健康的宝宝是所有家庭的共同心愿。

但有些孕妈妈在定期产检中会遇到一些疑惑：为什么医生说我的宝宝是出生缺陷高风险人群，需要进一步产前诊断？定期产检与产前筛查、产前诊断是一样的吗？

那么今天益阳市妇幼保健院就来和大家盘点一下什么是产前筛查与产前诊断。

一、什么是产前筛查？

产前筛查是一种经济、简单、对胎儿无损害的检查手段，初步筛查胎儿是否患有出生缺陷，是一项常规检查。

二、产前筛查项目有哪些？

1.超声筛查：孕11-13 6周测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位，也就是常说的NT值；孕18-24周全面排除各系统畸形。

2.血清学筛查（唐氏筛查），孕9-13 6周进行早期唐氏筛查，孕15-20 6周进行中期唐氏筛查，检测胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。

3.孕妇外周血胎儿游离DNA检测（简称无创），在孕12-22 6周抽取孕妇静脉血，采用高通量测序技术，评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。

产前筛查重在筛查高风险，存在漏筛的可能，若产前筛查结果提示高风险，一定要进行产前诊断。

三、什么是产前诊断？

产前诊断是通过有创的取样方式直接分析胎儿的遗传物质，目前常用的方法有羊水穿刺术、脐血穿刺术和绒毛活检术。

四、哪些情况需要做产前诊断？

1、预产年龄≥35岁；

2、反复流产、不良妊娠史孕妇；

3、夫妇双方存在染色体异常携带者或有重排的情况或有家族遗传史；曾生育过染色体病患儿的孕妇；

4、孕前或孕期接触致畸物质；

5、血清学筛查及无创DNA高风险的孕妇；

6、多个超声指标的异常/结构异常；

7、羊水过多或过少；不明原因胎儿宫内生长发育迟缓。

目前，产前诊断的技术包括染色体核型分析、染色体芯片以及FISH（荧光原位杂交）等，可根据专业临床医师的意见进行组合选择。

各位孕妈妈们需按时产检，听从专业医生的指导，让小宝宝们无“陷”可击！

湖南医聊特约作者：益阳市妇幼保健院 检验科 吴颛

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（编辑ZS。图片来源网络，侵删）